您的位置:必赢亚州手机app > 养生饮食 > 染色体异常伴原发性无精症一例,人的染色体终

染色体异常伴原发性无精症一例,人的染色体终

2019-09-28 23:52

经常听医生给病人说:染色体终生不会改变,一生只用查一次!

患者男,28岁,婚后1年不育来院就诊。女方月经正常。夫妇双方性生活正常"查体:患者身高165cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常。内分泌检查结果正常"精液常规检查无精子。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体结果:妻子核型为46,XX;患者核型为46,X,t(1qter-p22::Yq11-Yqter;Ypter-Yq11::1p22-1pter)。

男性不育症多数的是由于后天的不良因素所造成的,但是有部分的患者是由于先天性的遗传疾病所造成的。那么常见的不育症类型有哪些呢?下面给大家介绍染色体异常不育的几类病症,供大家参考。

这是真的吗?

患者为Y染色体与1号染色体平衡易位,最大的染色体与最小的染色体发生断裂重接较为罕见。患者体格健壮,激素水平正常,但无精子产生,说明Y染色体断裂!易位的部位可能存在着与精子生成有关的基因,从而导致无精子。研究表明,Y染色体结构异常可导致Y染色体上的睾丸决定基因和成熟基因以及精子生成发育的基因发生缺失、易位、突变等改变,从而不同程度地影响精子的发育和分化,最终导致性腺发育不全、不育等一系列临床效应"精子生成与发育的关键区域位于Yq11。本例Y染色体恰好是从q11断裂易位,故可能是导致无精子的重要原因之一。

脆性x染色体综合征

我们先来看微信群讨论的一个病例:

精彩推荐

脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位,该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙,患者表现为智力低下,特殊面容,睾丸大但无生育能力。

男性,35岁,因不育就诊。和妻子有过一次流产病史,近两年不育,女方检查基本正常。男方性欲和性生活正常,男性性征正常;

克氏综合征(Klinerfelter综合征)

图片 1

该综合征也称为原发性小睾丸症,患者比正常男性多一条染色体,为47,XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人,刚毛及胡须稀少,阴茎短小,睾丸偏小,呈类阉体型,部分患者有男性乳房发育症,精液中兀精子存在。

双侧睾丸大小质地正常,左附睾头囊肿,精索静脉无曲张;内分泌六项正常;

46,XX男性综合征

图片 2

1946年首次报道,发病率约1/15000,患者核型同正常女性的46,XX,x小体阳性,Y小体阴性,表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性机能减退,有些患者睾丸中具有玻璃性病变,生精小管、生精细胞数量极少。

精液常规精子浓度正常,前向运动精子32%,活率40%;

XYY综合征

图片 3

发病率约1:l000,该病患者比正常男性多了一条Y染色体,一部分该病患者可能有生育能力,成年患者主要表现为身材特别高,智力较差,具有脾气暴烈,易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。

外周血染色体:46,XX;患者曾有骨髓移植史。

常染色体异常所致不育

使人疑惑的是:46,xx染色体的男性在临床上已经很少见了!为什么这样的男性会具有基本正常的内分泌和精液?他的染色体天生就是这样还是后来改变的?

如双重三体综合征,Ford于1959年先发现一例,患者不但具有21三体型Down综合征症状,而且性功能障碍和不育。患者核型为48xXY+2l

图片 4

核型正常的遗传性不育

临床上检查染色体一般用的是外周血,也可以用骨髓、头发、皮肤和口腔粘膜细胞检查。理论上讲,只要是能改变标本,就能改变人的染色体。

如Kallman综合征,又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。

比如,一个再生障碍性贫血患者,需要做骨髓移植,如果选用异性骨髓来移植,移植成功后的一个标志就是外周血查到异性染色体。但这只是改变了患者的造血功能,身体其他部位并没有改变,所以会出现骨髓、外周血染色体核型和身体其他组织核型不一致的情况。

就像上面提到的男性病例,做的异性骨髓移植,染色体46,XX,但男性性征、性欲、睾丸、精液、内分泌基本都是正常的,SRY基因也正常。如果用其他部位组织再查染色体,可能就是46,XY了。

另外,还有一些低比例的染色体嵌合体患者,也会出现两次检查结果不一样的情况,这是与检查有关了。

所以,人的一生在特定情况下,染色体可能是不一样的!

图片 5

图片 6

坐诊地址:河南省中医院中西医结合生殖与男科诊疗中心(门诊3楼,第 2诊室),郑州市东风路6号

本文由必赢亚州手机app发布于养生饮食,转载请注明出处:染色体异常伴原发性无精症一例,人的染色体终

关键词: